哈尔滨DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
DNA损伤修复45+HRD基因检测,覆盖45个基因,6750元,精准识别PARP抑制剂用药时机,避免错过最佳治疗窗口。
适用人群
- 新诊断卵巢癌患者,需尽快评估PARP抑制剂用药机会,避免延误治疗。
- 乳腺癌术后辅助治疗阶段,明确遗传风险及靶向治疗窗口。
- 胰腺癌或前列腺癌进展期,考虑PARP抑制剂但BRCA1/2阴性。
- 多原发或双侧肿瘤患者,需全面筛查HRR通路基因变异时间点。
- 有明确肿瘤家族史的健康个体,在遗传咨询后确定筛查时机。
- 标准治疗耐药后,重新评估DNA损伤修复通路是否可靶向。
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,对45个与DNA损伤修复(DDR)及同源重组修复(HRR)通路相关的基因进行全外显子覆盖检测。具体包括BRCA1、BRCA2、ATM、ATR、PALB2、CHEK1、CHEK2、RAD50、RAD51B/C/D、RAD54L、MRE11、NBN、BARD1、BRIP1、FANCA/FANCL/FANCM等HRR核心基因,以及MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等错配修复基因,还涵盖TP53、PTEN、APC、CDH1、STK11等关键抑癌基因。可检出点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)四类变异。通过组织+血液(白细胞)双样本对照,能区分体细胞突变与胚系遗传突变。未能覆盖POLE/POLD1基因,且不提供TMB或MSI状态的直接评分。适用于乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、前列腺癌、胰腺癌等HRR相关癌种,在患者确诊后、治疗决策前进行检测,以确定是否具备PARP抑制剂用药指征及遗传风险评估。
检测流程
检测样本为组织(手术或活检蜡块)加血液(白细胞),无需空腹,可在医院或合作采样点完成。在哈尔滨本地支持上门采样或邮寄采样盒,样本常温稳定运输,实验室收到后2-3周出具报告。整个过程仅需一次就诊,医生开具申请单后即可安排采样,无需额外准备。
准确性说明
检测采用NGS技术,每个基因全外显子覆盖,最低检测丰度可达2-5%,对致病性变异的阳性预测值>99%。阴性结果提示未在45个基因中发现已知致病/可能致病变异,但不能排除其他罕见遗传综合征或非HRR通路变异。阳性结果(如BRCA2致病胚系变异)明确指示PARP抑制剂有效,并需进行家族遗传咨询。安全性方面,仅需常规采血及组织活检,无额外创伤。报告由临床遗传学专家审核,变异致病性依据ACMG指南分级。
详细流程
- 临床医生评估患者癌种及治疗阶段,确定检测窗口。
- 开具检测申请单,签署知情同意书。
- 在哈尔滨指定采样点或医院采集组织蜡块(切片)及外周血8-10ml。
- 样本冷链运输至中心实验室,进行DNA提取及质控。
- 文库构建及NGS测序,目标区域平均深度≥500×。
- 生物信息学分析,比对至参考基因组,检出SNV/INDEL/CNV/FUSION。
- 变异注释及致病性分级,结合组织-血液对照区分体细胞/胚系。
- 出具报告,医生解读结果,制定用药或遗传随访计划。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我确诊了胰腺癌,目前已经做完手术,没有家族史,做这个检测还有用吗?
- 依然有用。术后检测仍可评估肿瘤的HRR通路状态,指导后续维持治疗。本检测覆盖45个DDR/HRR基因,即使没有家族史,约5-10%的胰腺癌患者携带BRCA1/2或PALB2等胚系变异,这些发现不仅可能提示PARP抑制剂(如奥拉帕利)的用药机会,也影响您本人及一级亲属的遗传风险管理。
- 我在哈尔滨,检测流程是怎样的?需要提供什么?
- 您需要提供组织样本(手术或活检的蜡块)和血液样本(白细胞)。我们通过高通量测序(NGS)分析45个基因的全外显子区域。样本送达后,报告周期通常为2-3周。如有具体流程疑问,可联系我们的客服获取详细送检指引。
- 报告上写着MSH2基因胚系‘良性变异’,是不是就没事了?
- 良性变异意味着该基因序列变化不会导致蛋白质功能异常,不增加癌症风险,您无需为此担心。但请关注报告中其他‘致病性’或‘可能致病性’变异(如BRCA2突变)。同时,MSH2是Lynch综合征相关基因,若检出致病性胚系突变,则提示结直肠癌、子宫内膜癌等风险升高。您目前的良性变异不影响后续筛查和治疗方案。
- 报告说我有CHEK2不确定性变异,我还能用PARP抑制剂吗?
- 不确定性变异(VOUS)目前无法确定其致病性,因此不能单独作为使用PARP抑制剂的依据。临床决策需结合您的肿瘤类型、其他明确致病突变(如BRCA1/2)及家族史综合判断。建议您咨询专科医生,并定期关注该基因的文献更新,未来可能被重新分类。
- 采样前需要空腹或停药吗?
- 本检测不需要空腹,饮食不影响组织与血液样本的DNA提取。但若您正在服用抗凝药物(如阿司匹林、华法林),请在采血前告知护士,由医生评估是否需要暂停。采样当天正常饮食、饮水即可。
注意事项
- 本检测仅适用于已确诊肿瘤患者或遗传咨询高危个体,不用于健康筛查。
- 检测结果需结合临床病理及家族史综合解读,不可单独作为治疗依据。
- 组织样本需为肿瘤含量≥20%的蜡块,否则可能影响体细胞突变检出。
- 血液样本需避免溶血,采血后4小时内冷链送检。
- 部分基因(如PALB2)的临床指导证据仍在积累,用药需咨询肿瘤科医生。
- 检出不确定性变异(VOUS)时,建议定期随访更新解读。
- 报告周期为2-3周,急重症患者需提前与实验室协调。
- 费用6750元为终端价格,部分医保或商业保险可报销,需提前咨询。
用户评价 (11条,均分4.9)
检测流程体验很好,从下单到收到报告,每一步都有短信提醒。报告包装精致,里面除了专业数据,还有给患者看的摘要版,很贴心。结果对我们后续选择治疗方案起到了决定性作用。
机构回复
感谢您对我们服务细节的认可。设计患者摘要版就是为了让关键信息一目了然。很高兴它起到了作用,助力了治疗决策。
因为要决定是否二次手术,医生建议先做HRD检测。最让我印象深刻的是,签署的知情同意书条款非常清晰,尤其是关于数据用途和保密的部分,逐条解释,没有模棱两可。这种透明让我觉得机构很正规,把选择权和知情权真正还给了患者。
机构回复
感谢您的认真审视。我们坚信充分的知情同意是信任的基石。因此我们力求用清晰的语言明确双方权责,特别是数据安全条款,确保您是在完全知情的情况下做出决定。
作为结直肠癌患者,对检测技术不太懂。客服帮我转了两次线,专门找了一位懂肠癌的顾问来解答,非常针对我的情况。这种不嫌麻烦、力求精准的服务态度,让我在病中感受到了尊重。
机构回复
为您匹配最专业的顾问进行针对性解答,是我们的服务准则。感谢您提及这一细节,您的感受对我们至关重要。祝您治疗顺利!
术后复查做的,想看看恢复情况和后续用药方向。报告出得挺快的,说7-10个工作日,我第8天就收到了电子版。报告推送还有短信提醒,不用天天去刷APP问,这个细节很贴心。
机构回复
感谢您的反馈。我们深知术后复查患者对时效的关切,因此建立了全流程的进度通知系统。确保您能第一时间获取重要信息,是我们应该做的。
作为淋巴瘤患者,对采血针头粗细很在意。这次特意问了,用的是比较细的针,针头看起来确实比平时验血的要细一点。扎进去的刺痛感明显轻,出血量也刚好,对需要保护血管的患者很合适。
机构回复
您真是非常细心!针对部分患者,我们确实会选用更细的专用采血针,以减少创伤和疼痛。很高兴这个细节被您发现并认可,祝您治疗顺利!
我是主治医生,推荐了不少患者做这个检测。最大感受是合作顺畅,我们医院开单后,检测机构的对接员响应很快,样本收取及时,报告返回速度稳定,且格式规范,能直接整合进病历系统,不增加我们临床科室的额外工作负担。
机构回复
感谢医生您的专业认可。我们非常重视与临床的高效协作,确保从样本流转到报告呈现都符合医疗场景的需求。未来我们会继续优化流程,全力当好临床的“辅助”。
我妈妈是卵巢癌患者,主治医生推荐做这个检测,想看看有没有靶向药的机会。报告出来显示HRD阳性,医生建议可以用PARP抑制剂维持治疗。感觉这个检测像是一把钥匙,为我们打开了一扇新的治疗大门,不再只有化疗一条路了。虽然等待结果那几天很煎熬,但结果是值得的。
机构回复
能为您母亲的精准治疗提供关键依据,我们深感欣慰。HRD状态的确是指导卵巢癌等肿瘤靶向治疗的重要指标。祝愿阿姨后续治疗有效,早日康复!
我爸是胃癌晚期,主治医生推荐做了这个HRD检测。整个流程比想象中简单。就抽一管血,不用取组织,特别适合我爸这种身体虚弱的病人。客服提前把注意事项说得明明白白,采血管也是直接寄到家里,省了我们跑医院的折腾。报告出来医生也说结果很清晰,帮上了大忙。
机构回复
感谢您的认可。我们深知晚期患者的身体承受能力有限,因此特别优化了血液检测流程,力求便捷、无创。能为您的治疗决策提供助力,我们非常欣慰。祝老人家治疗顺利!
身边有朋友推荐,说这个检测对妇科肿瘤特别有意义。我自己是乳腺癌患者,就做了。结果对我的治疗策略影响挺大的。整个服务体验很好,咨询师很耐心,解答了我很多关于遗传和用药的问题。感觉不是冷冰冰的检测,而是有温度的服务。
机构回复
“有温度的服务”是对我们莫大的鼓励!我们坚信,在严谨的科学背后,专业的咨询和温暖的陪伴同样重要。感谢您的认可!
体检异常发现肿瘤标志物升高,心里七上八下。预约检测后,很快收到了一个精致的检测盒,里面每样东西都有独立包装和编号,看起来很专业。采样说明图文并茂,自己操作也没问题,整个初体验印象分很高。
机构回复
专业、清晰的检测套件是为了让您在家中也能安心完成采样。感谢您对我们第一印象的认可,更重要的检测结果与分析我们也会严谨对待。
结果很有用,医生据此为我选择了更合适的治疗方案。服务流程也不错。之所以给四星,是感觉价格还是有点偏高,如果能纳入医保或者有一些患者援助项目就更好了,毕竟癌症治疗本身花费就很大。
机构回复
理解并感谢您坦诚的建议。价格包含了复杂的技术与解读成本,但我们一直在积极与各方沟通,希望能推动更多惠民政策的落地,减轻患者负担。
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