哈尔滨子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点,同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;(二选一):;全血;唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在哈尔滨,是3期子宫内膜癌患者,做这个检测能预测复发风险吗?
- 可以。本检测通过TCGA分子分型将患者分为4个亚型:POLE突变型预后最好,CN-H型(TP53突变)预后最差,MSI-H型和CN-L型预后中等。该分型结果可辅助评估复发风险,帮助医生制定个体化的辅助治疗强度,尤其对中晚期患者有重要指导价值。
- 我在哈尔滨,送检的样本类型必须是石蜡切片吗?
- 是的,本检测首选样本为手术组织石蜡贴片(FFPE),也可送蜡块。此外还接受石蜡包埋组织(玻片)、新鲜组织、穿刺活检组织,以及全血或唾液样本(用于胚系突变分析)。您就诊的医院可协助处理组织样本的蜡块制作,再寄送至我们实验室。
- 报告说MSI-H,但只检出一个MSH6突变,这准确吗?
- 准确的。MSI-H可由单个MMR基因(如MSH6)失活导致。本检测覆盖MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM五个基因全部编码区,若仅MSH6突变导致功能丧失,仍会引起微卫星不稳定。原报告示例中MSH6胚系突变即导致MSI-H,同时提示林奇综合征,需遗传咨询。
- 报告上KRAS和PIK3CA都有突变,能用靶向药吗?
- KRAS和PIK3CA是子宫内膜癌常见驱动基因,但针对这两个基因的靶向药物在子宫内膜癌中尚处于临床试验阶段。PIK3CA突变可考虑PI3K/mTOR通路抑制剂(如阿培利司等),KRAS G12C突变有相应抑制剂(如索托拉西布),但适用性需医生评估。建议您携带报告咨询肿瘤内科医生,探讨临床试验机会。
- 采样后样本需要怎么保存和运输?
- 石蜡切片或包埋组织样本常温保存和运输即可,避免高温和潮湿。新鲜组织需置于生理盐水中,4℃冷藏运输。全血样本需用EDTA抗凝管采集,常温运输。唾液样本需使用专用采集管,常温运输。所有样本请于采样后48小时内送达实验室。
用户评价 (11条,均分4.7)
阿姨确诊后做的检测,报告里关于‘p53野生型’和‘p53突变型’的差异解释得太到位了,直接关联到了治疗反应和复发风险的不同。主治医生根据这个分型,调整了治疗策略,我们觉得这钱花得值。
机构回复
很高兴听到检测结果对临床治疗产生了积极影响!p53状态是分型中的关键指标,我们力求用最清晰的方式呈现其临床重要性。感谢您分享这个有价值的案例!
化疗前检测,决定后续方案。隐私方面给我印象很深的是,所有和我电话沟通的工作人员,首次都会自报工号和部门,并且通话会被录音“用于质量提升与监督”。这种主动接受监督的态度,比空口承诺更让人信任。
机构回复
感谢您留意到我们的服务细节。规范的服务流程与可追溯的沟通记录,既是对服务质量的监督,更是对您权益的保障。我们欢迎并珍惜这份监督,这能帮助我们持续进步。
报告内容很扎实,但装帧可以更精美一些哈哈。就是一份简单的胶装,感觉和它的价格有点不匹配。毕竟这么重要的医学报告,如果封面设计和纸张质感更好些,收藏起来或者拿给医生看的时候,感觉会更郑重。
机构回复
很有趣且细致的观察,感谢您的反馈。我们已记录下您关于报告材质和设计的美学建议,会在下一次版本更新时进行评估与优化。
准确性和速度都符合预期,没出岔子。但等待过程中,线上客服虽然态度好,但有时对于具体技术问题也给不出太深入的解答,只能转给技术部门,中间有点时间差。希望客服培训能更全面些。
机构回复
非常感谢您指出我们服务中可以改进的细节。您反馈的客服专业深度问题非常重要,我们将加强客服团队的跨部门培训,力争为您提供更高效、深入的咨询服务。
检测过程挺顺利的,报告内容也很专业。唯一一点小建议,报告里有些专业术语和解释,对于没有医学背景的人来说理解起来还是有点吃力。虽然有一对一解读,但如果报告本身能附带一个更通俗的版本或者术语小词典就更好了。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们已注意到部分用户对报告可读性的反馈,正在开发面向非专业人士的解读摘要和术语解释模块,力求在保持专业性的同时提升报告的可理解性。您的意见对我们很重要!
检测本身没问题,结果很有用。就是等报告的时间比预期长了三四天,心里挺焦急的。价格不算便宜,希望付费后能在时效上更有保障一些。客服态度倒是很好,一直帮忙催问。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦急的等待体验。我们会持续优化内部流程,提升检测效率,并加强时效告知管理。感谢您的理解和反馈。
检测等了快两周才出报告,期间比较焦急。价格不低,希望效率能再高一些。不过报告出来后,医生评价很高,说信息全面,对制定后续方案帮助很大,所以等待也算值得。
机构回复
非常抱歉让您久等了。由于需要进行严谨的生物信息分析和复核,标准流程需要一定时间。我们也在持续优化流程,争取在保证质量的前提下提速。感谢您的理解!
报告中有个基因的临床意义未明,当时标注了。没想到过了半年,我居然收到了他们的更新邮件,说根据最新研究,那个基因有了新的证据,并附上了简要说明。这种长期的跟踪和主动告知,让我觉得他们是真正在做学问,而不是做生意。
机构回复
科技和认知都在进步,我们有责任将重要的新发现告知用户。您的‘做学问’的评价,是对我们医学团队严谨态度的最高褒奖。谢谢!
整个流程下来,接触了预约客服、送检指导和报告顾问,每个人的态度都非常好,专业且一致。没有出现前后说法不一或者互相推诿的情况,团队协作感觉很好。
机构回复
感谢您对我们团队服务的整体认可!我们通过系统培训和标准化流程,力求为用户提供无缝衔接、一致专业的服务体验。
从取样到拿到报告,整个过程很顺畅,节点都有短信通知,不用盲目傻等。报告准确性方面,医生看了之后直接采纳了分型结果,用于制定放疗方案。感觉整个流程很专业,结果也靠谱。
机构回复
感谢您对我们专业流程的肯定。规范的操作、清晰的节点通知和可靠的报告,是我们服务的基本要求。很高兴能为您的治疗方案提供支持。
我是自费来做的,感觉采样过程本身值这个钱,专业快速。但采样前的等待时间稍微长了点,在检查室门口坐了快半小时,有点焦虑。如果能更精确地预约时间,减少等待就好了。
机构回复
诚恳接受您关于等待时间的反馈。我们会进一步优化预约流程和时段安排,尽量减少您的等候时间。感谢您对采样专业度的肯定,我们会在流程效率上继续改进。
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